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LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA

Definición
La Leucodistrofia Metacromática (LDM) es la más frecuente de las leucodistrofias. Se debe a una falta de transformación de los sulfátidos que del golpe se acumulan esencialmente en el cerebro y los nervios periféricos.

Los constituyentes de la mielina afectados son los sulfátidos.

Transmisión
La Leucodistrofia Metacromática es una enfermedad hereditaria transmitida sobre el método autonómico recesivo. Así pues, para un par cuyos miembros son el todo dos heterocigotos , el riesgo de tener un niño alcanzado es del 25% a cada nacimiento. Se considera que esta enfermedad afecta entre 1/40 000 y 1/100 a 1000 niños al nacimiento.

Manifestaciones clínicas
Pueden aparecer a distintas edades de la vida.

La forma infantil es la más habitual y aparece en el primer año de vida. El niño normal pierde sus adquisiciones a la edad de la marcha. No llega ya a quedarse de pie, luego a mantenerse sentado, luego para mantener su cabeza. En paralelo, su palabra se deteriora. Su intelecto se preserva hasta la fase terminal . La evolución hacia un estado grave con ceguera desemboca en un coma con decerebración. La muerte ocurre dos a cinco años después del principio de la enfermedad.

La forma juvenil ocurre entre 4 y 12 años. Comienza generalmente por trastornos de la personalidad y una reducción de los resultados intelectuales. Los problemas motrices son más tardíos y más lentos. El planteamiento se vuelve torpe y dificultades de elocución aparecen. En algunos casos, el niño presenta en las crisis convulsivos. La muerte se produce antes del vigésimo aniversario, después de una evolución próxima a la de la forma infantil.

La forma adulta es rara y engañosa. El diagnóstico se hace ante un deterioro mental progresivo (cambio de personalidad, caída de resultado profesional, evolucionando hacia una demencia). Las señales neurológicas tardan en venir a enriquecer el cuadro de esta encefalopatía evolutiva. La salida es inevitable a menudo, en los tres años que siguen la aparición de la enfermedad. Será tanto más tardía cuanto que las primeras señales aparecieron a una edad avanzada. Algunos enfermos sobreviven más allá de 40 años.

Diagnóstico
Se trata de poner de relieve por una extracción de sangre un déficit en arylsulfatasa A (ASA), que es la enzima de degradación de los sulfatidos. Este déficit que es innato, puede detectarse antes de la aparición de las primeras señales clínicas. Un diagnóstico prenatal puede así proponerse hacia la décima semana de embarazo a partir de una exacción de vellosidades choriales efectuada en la madre.

Este diagnóstico será confirmado por una biopsia de un nervio sensible, por la presencia en las orinas del sulfatiduria, y por la puesta en evidencia, a partir de una biopsia de piel, de un desorden de la degradación de sulfatidos radioactivos introducidos en una cultura de fibroblastos cutáneos.

Otros exámenes pueden proponerse: unas imágenes por resonancia magnética nuclear y un electromiograma.

Fisiopatología
El déficit metabólico en el origen del leucodistrofia metacromatico es muy conocido. Se trata de un déficit en cerebrósido sulfato(CSS). El CSS requiere para hidrolizar el substrato natural la enzima, ella misma llamada aún ASA, y una proteína activa (”sphingolipid activator protein” ou SAP). No se conocen aún las relaciones entre el ASA y la desmielinización.

Sin embargo, las personas teniendo un tipo de ASA aplastado pueden no tener leucodistrofia metacromatica, si este hundimiento se aísla y no se acompaña de señal de sobrecarga. Se habla psicoudodeficiencia en ASA.

Se clona el gen del ASA. Se definió está sobre el cromosoma 22. El alelo psicoudodeficiencia. Los cambios que dan lugar a un leucodistrofia Metacromática son diferentes en las formas de la infancia y en las del adulto. No se encuentran estas dos formas clínicas en una misma familia.

El gen del SAP se clona y presente sobre el cromosoma 10.

Tratamiento
No existe tratamiento eficaz hoy.

Esperanzas nacieron con los transplantes de tuétano óseo. Se obtuvieron algunos perdones de la enfermedad en efecto en las formas juveniles cuando se efectúan al principio de la enfermedad, es decir, antes de la aparición de señales de degradación neurológica.

La terapia genética debe permitir introducir en el organismo un gen normal capaz de fabricar la enzima defectuosa, aquí el arylsulfasa A. se está por el momento en fase de la investigación, pero la transferencia de un gen en las células del sistema nervioso central parece realizable.




Aquí os he explicado en que consiste porque creo que una enfermedad tan poco conocida y tan grave hay que conseguir que se conozca, para que los grandes especialistas, investigadores y demás hagan algo por todas estas personas que la padecen, y que tienen derecho a vivir.







On July 12 2008 187 Views



Avatar finuxi_star

Finuxi_star On 15/07/2008

Lo peor son las enfermedades raras k noo se investigan, k repartan el dinero k tiene el pais para investigar todas esas enfermedades :@


asCo d paiis!

un besoo ^^


Avatar apocalyptica_91

Apocalyptica_91 On 15/07/2008

ok

Simplemente sospeché porque no decías quien eras ni nada...
Pensé que podrías estar riendote de nosotros...




seguiré pasando



bss y ánimo


Avatar martika_dyabla10

Martika_dyabla10 On 15/07/2008

esto da mal rollo xD la enfermedad esta es mu xunga!



me pasare de vez en kuando


un beso!


Avatar apocalyptica_91

Apocalyptica_91 On 15/07/2008

eres médico o algo?


Avatar apocalyptica_91

Apocalyptica_91 On 15/07/2008

todos podemos copiar y pegar de wikipedia o de donde sea...


Avatar elxevolutiion

Elxevolutiion On 15/07/2008

te agrege a FF y tu no :(


Avatar x__niittoow

X__niittoow On 15/07/2008

Bkn La Foto Me Agregay A Tus FF? Avisa para agregarte :H


Avatar copas_de_futbol

Copas_de_futbol On 14/07/2008

Pasate

Te esperamos!

ADM: http://www.fotolog.com/torneo_del_mundo


Avatar cescfabregas417

Cescfabregas417 On 14/07/2008

claro ke sii=)
OLE
OLE
OLE
por tu fotolog!!


Avatar jotamasge

Jotamasge On 14/07/2008

Hola!! gracias por pasar!! me lo lei todo!!!! muy buena informacion!!!! te pongo en f/f :)


Avatar cescfabregas417

Cescfabregas417 On 14/07/2008

esta muy bien este fotolog,asi la gente se da cuenta de lo importante que es la vida i mas la de estos niños.

muxas gracias por pasartee,vas a effes ahora mismo;)
beesoos(K)(K)


Avatar isa_villa7

Isa_villa7 On 13/07/2008

gracias por pasar!
has hecho genial en crear este fotolog!
asi mas gente sabra qq de esta enfermedad!
es una lastima qq no tenga cura :(
ojala la encuentren y no se llebe consigo mas vidas!

un beso!


Avatar beauiful_players

Beauiful_players On 13/07/2008

bien ahi con el flog
un beso


Avatar niidahgorr

Niidahgorr On 13/07/2008

pasoo..

qe amden de lujoo ;)


Avatar nuryedurne

Nuryedurne On 13/07/2008

k raro esto

weno k nose k ponerte

dew


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