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TEMA DE HOY: LA PROGERIA

Progeria (del griego geras, “vejez”) es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un dramático envejecimiento prematuro. Se estima que afecta a uno de cada 8 millones de recién nacidos.

La forma más severa de esta enfermedad es la llamada síndrome de Hutchinson-Gilford nombrada así en honor de Jonathan Hutchinson, quién fue el primero en describirla en 1886 y de Hastings Gilford quien realizó diferentes estudios acerca de su desarrollo y características en 1904.

Es extremadamente rara, caracterizada por un dramático envejecimiento prematuro. Se estima que afecta a uno de cada 8 millones de recién nacidos.


Síntomas

» Deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida
» Cara estrecha, encogida y arrugada
» Calvicie
» Pérdida de las pestañas y las cejas
» Estatura baja
» Cabeza grande para el tamaño de la cara (macrocefalia)
» La fontanela abierta
» Mandíbula pequeña (micrognacia)
» Piel seca, descamativa y delgada
» Rango de movimiento limitado
» Retardo o ausencia en la formación de los dientes


Caracteristicas Clínicas:

» Baja estatura
» Piel seca y arrugada
» Calvicie prematura
» Canas en la infancia
» Ojos prominentes
» Cráneo de gran tamaño
» Venas craneales sobresalientes
» Ausencia de cejas y pestañas
» Nariz grande y con forma de pico
» Mentón retraído
» Problemas cardíacos
» Pecho angosto, con costillas marcadas
» Extremidades finas y esqueléticas
» Estrechamiento de las arterias coronarias
» Articulaciones grandes y rígidas
» Manchas en la piel semejantes a las de la vejez por mal metabolismo de la melanina
» Presencia de enfermedades degenerativas como la artritis, propias de la vejez
» Muerte natural hacia los 13 años.


Complicaciones

Debido a que la progeria induce envejecimiento precoz, el organismo de los afectados suele desarrollar las siguientes enfermedades:

*Aterosclerosis
*Arteriosclerosis
*Artritis
*Artrosis
*Diabetes mellitas
*Embolias
*Hipercolesterolemia
*Hipertensión
*Osteoporosis


Expectativas (pronóstico)

La progeria está asociada con un período de vida corta. El paciente promedio sobrevive hasta los primeros años de la adolescencia, sin embargo, algunos pacientes pueden vivir hasta los 30 años. La causa de muerte generalmente está relacionada con el corazón o un accidente cerebrovascular como resultado de la ateroesclerosis progresiva.


Tratamiento

No existe aún un tratamiento de probada eficacia.La mayoría de los tratamientos se limitan a paliativos o prevención de complicaciones como son las enfermedades cardiovasculares. Se utilizan aspirinas en bajas dosis y dietas hiper calorias.Se han intentado tratamientos con hormona de crecimiento humano.

Luego de descubierto el gen causante de la enfermedad y su mecanismo se ha propuesto un tratamiento con un tipo de droga anticancerigena, inhibidora de la farnesyltransferasa (FTIs), se ha probado su eficacia en modelos con ratones.

A partir de Mayo de 2007 se inició un periodo de pruebas clínicas con pacientes utilizando FTI Lonafarnib.


Casos en Argentina

Según los registros mundiales, sólo se conoce a tres pequeños argentinos que padecieron o padecen Progeria. Lamentablemente dos de ellos fallecieron; uno es Mirko David Omerzú, que murió el año pasado en Bariloche, provincia de Río Negro, con 22 años. Sus amigos y vecinos lo recordaron en un diario local destacando con mucho afecto "su infinita ternura de niño-anciano, su fortaleza de hombre hecho y derecho frente a la adversidad, y la agudeza impar de su inteligencia intacta"; y también está Juan, de quien sólo se sabe que vivió hasta los 15 años. Actualmente, la única personita en el país que padece el síndrome es Milagros Albeiros, que tiene 6 años y vive con sus papás José y Andrea y su hermanito Ismael en San Juan


Grupos de apoyo

Progeria Research Foundation, Inc.: www.progeriaresearch.org
Sunshine Foundation : http://www.sunshinefoundation.org/
The Progeria Research Foundation: http://www.progeriaresearch.org/



Fuentes

http://www.clarin.com/diario/2007/01/26/conexiones/t-01351561.htm
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001657.htm
http://www.pablogarin.com.ar/2008/04/14/progeria-%E2%80%93-la-enfermedad-de-la-vejez-prematura/
http://www.medicinageriatrica.com.ar/viewnews.php?id=EEkpFFlplkqzmYfPkA


Enlaces relacionados

http://www.diariodecuyo.com.ar/home/new_noticia.php?noticia_id=214830
http://www.bariloche2000.com/article.php?story=20060623041043272
http://www.progeriaeng.centerall.com/classifieds.php







Para ayudar a Milagros económicamente, la una nenita en el país que padece este síndrome, hay una cuenta en el Banco San Juan: la 500/208093/0.




On November 19 2008 957 Views



Avatar dejamvivirmierda

Dejamvivirmierda On 23/11/2008

buen flog!
no a la discriminacion!
no habra forma d disminuir esto???...


Avatar fo_to_log_may

Fo_to_log_may On 23/11/2008

me pasO!!
muy bueno el flOg!!
mucha suerte!
besiitOs
mai


Avatar diissfruutamee

Diissfruutamee On 23/11/2008

besotess vickyyy :)


Avatar seinnn

Seinnn On 21/11/2008

Excelente flog, distinto a la mierda de siempre
(con todo respeto ehh =P)

Saludos!


Avatar xx___tanfreak

Xx___tanfreak On 21/11/2008

Por favorr!
te juro que no sabia que existia eso :S
yo te apoyo boludaa!
ahora me armo una cadena y la mando por mail :)
te quiero mamuchaa!!


Avatar elgasti_09

Elgasti_09 On 21/11/2008

muy buen fotolog!
espero q esto siga!


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0o_imissyou_o0 On 21/11/2008

interesante flog..
a f/f!


Avatar juliiem

Juliiem On 21/11/2008

yo me sumo obvio,
esta excelente lo q hacen!
te quieroO vic =)


Avatar pame4_melli

Pame4_melli On 21/11/2008

buen flog-- a f/f
hace tiempo vi un especial en discovery acerca de esta enfermedad
besitos


Avatar just_daiii

Just_daiii On 20/11/2008

ehyy a full cOn estO...!!!

ObviO effes p uds!

besO!


Avatar luisiname

Luisiname On 20/11/2008

MUII BUENA LA IDEA DE HACER ESTE FLOG!
UN BESO

II POR SUPUESTO QUE ME SUMO!!


exiitos!


Avatar theeblack_end

Theeblack_end On 20/11/2008

besoo enormee


Avatar bailanta

Bailanta On 20/11/2008

lo voy a agregar a ffs a este flog. esta muy bueno que de alguna forma podamos aprender mas de cosas de la vida.
saludos!


Avatar wooonderrwoman

Wooonderrwoman On 20/11/2008

mui buen fotolog.
obveo qe lo agrego a ff's. es mas, yo tengo dos primas segundas con problemas asi, i me tratan mui bien. bah, una, la otra es bebe todavia.
no entiendo como la gente los discrimina, pobre gente... no tienen la culpa de ser asi !


Avatar haiiinatinati

Haiiinatinati On 20/11/2008

besoss chicoooss
nos vemoss
:)


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