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Ácido desoxirribonucleico

El ácido desoxirribonucleico, frecuentemente abreviado ADN (y también DNA, del inglés Deoxyribonucleic Acid), constituye el principal componente del material genético de la inmensa mayoría de los organismos, junto con el ARN, siendo el componente químico primario de los cromosomas y el material con el que los genes están codificados.

La función principal del ADN es mantener a través del código genético, la información genética necesaria para crear un ser vivo idéntico a aquel del que proviene (o casi similar, en el caso de mezclarse con otra cadena como es el caso de la reproducción sexual o de sufrir mutaciones. Las cadenas de polipeptídicas codificadas por el ADN pueden ser estructurales como las proteínas de los músculos, cartílagos , pelo, etc., bien funcionales como las de la hemoglobina o las innumerables enzimas del organismo. La función principal de la herencia es la especificación de las proteínas, siendo el ADN una especie de plano o receta para nuestras proteínas.

Para hacerse una idea, una diminuta cantidad de ADN en un huevo fertilizado, determina casi todas las características físicas del animal en su desarrollo completo; por ejemplo: la diferencia entre un ser humano y una rana está codificada en una parte relativamente pequeña de este ADN.

En los organismos procariotas (moneras), así como en las mitocondrias y cloroplastos eucariotas, el ADN se presenta como una doble cadena (de cerca de 1 mm de longitud), circular y cerrada, que toma el nombre de cromosoma bacteriano, que es circular excepto en las micoplasmas, que es lineal. En los Eucariotas el ADN se encuentra localizado principalmente en el núcleo, apareciendo el superenrrollamiento (trenzamiento de la trenza) y la asociación con proteínas histónicas y no histónicas. El ADN se enrolla (dos vueltas) alrededor de un octeto de proteínas histónicas formando un nucleosoma, estos quedan separados por una secuencia de ADN de hasta 80 pares de bases, formando un "collar de perlas" o más correctamente denominado fibra de cromatina, siendo la estructura propia del núcleo interfásico, que no ha entrado en división. Este collar de nucleosomas vuelve a enrollarse y cada 6 nucleosomas constituyen un "paso de rosca" por medio de histoma H1 formando estructuras del tipo solenoide. En los virus, el ADN puede presentarse como una doble hélice cerrada, como una doble hélice abierta o simplemente como una única hebra lineal.

El ADN Se conoce desde hace más de cien años. Fue aislado por primera vez en 1869 por un médico alemán llamado Friedrich Miescher, en la misma década notable en la cual Darwin publicó El Origen de las Especies y Mendel presentó sus resultados a la Sociedad de Historia Natural de Brünn. La sustancia que Miescher aisló era blanca, azucarada, ligeramente ácida y contenía fósforo, la encontró en el pus de las vendas y en el esperma de salmón; dado que la encontró en el núcleo de las células, la llamo nucleína, , aunque no fue reconocida hasta 1943 gracias al experimento realizado por Oswald Avery. Recién en 1953 Watson y Crick, en Inglaterra descubrieron en base a información de otros científicos la estructura molecular del ADN. Lo que permitió entender como la información genética es almacenada y procesada.


Naturaleza del adn

Composición:

Cada molécula de ADN está constituida por dos cadenas o bandas formadas por un elevado número de compuestos químicos llamados nucleótidos. Estas cadenas forman una especie de escalera retorcida que se llama doble hélice y fue descubierta en 1953, a partir de una fotografía de Rosalind Franklin, por James Watson y Francis Crick (el artículo Molecular Structure of Nucleic Acids: A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid fue publicado el 25 de abril de 1953 en Nature y dejaba claro el modo en que el ADN se podía "desenrollar" para que fuera posible su lectura o copia)... Los nucleótidos de cada una de las dos cadenas que forman el ADN establecen una asociación específica con los correspondientes de la otra cadena. Debido a la afinidad química entre las bases, los nucleótidos que contienen adenina se acoplan siempre con los que contienen timina, y los que contienen citosina con los que contienen guanina. Las bases complementarias se unen entre sí por enlaces químicos débiles llamados enlaces de hidrógeno, Este emparejamiento corresponde a la observación ya realizada por Erwin Chargaff (1905-2002). Se estima que el genoma humano haploide tiene alrededor de 3.000 millones de pares de bases. Dos unidades de medida muy utilizadas son la kilobase (kb) que equivale a 1.000 pares de bases, y la megabase (Mb) que equivale a un millón de pares de bases. Los componentes del ADN (polímero) son los nucleótidos (monómeros); cada nucleótido está formado por un:

1-acido fosfórico (grupo fosfato)
2-una desoxirribosa
3-base nitrogenada




On December 10 2007 144 Views



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Artismedicae On 10/12/2007

Aplicaciones

La investigación sobre el ADN tiene un impacto significativo, especialmente en el ámbito de la medicina. A través de la tecnología del ADN recombinante los científicos pueden modificar microorganismos que se llegan a convertir en auténticas fábricas para producir grandes cantidades de sustancias útiles; por ejemplo la insulina . La medicina forense utiliza técnicas desarrolladas en el curso de la investigación sobre el ADN para identificar delincuentes. También la agricultura y la ganadería se valen ahora de técnicas de manipulación de ADN conocidas como ingeniería genética y biotecnología. Finalmente existen otras tan valiosas como el protagonismo que cobra dicho acido en el proyecto genoma humano, su papel imprescindible en los organismos transgénicos o destacar su intervencionismo en la reacción en cadena de la polimerasa)

Ultimos desarrollos

El 31 de marzo de 2004, Ronald Breaker, de la Universidad de Yale, y sus colegas, demostraron que es posible crear equivalentes de ADN. Se logran sintetizar hebras de ADN que catalizan la unión (ligación) entre oligonucleótidos. Hasta el momento, la actividad catalítica sólo se había hallado en ARN (además de en proteínas).


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Artismedicae On 10/12/2007

El ADN basura

El mal llamado ADN basura corresponde a secuencias del genoma procedentes de duplicaciones, translocaciones y recombinaciones de virus, etc., que parecen no tener utilidad alguna. No deben confundirse con los intrones. Corresponde a más del 90% de nuestro genoma, que cuenta con 20.000 ó 25.000 genes. Inicialmente se pensaba que no tenían utilidad alguna, pero distintos estudios recientes apuntan a que eso puede no ser cierto en absoluto. Entre otras funciones, se postula que el llamado "ADN basura" regula la expresión diferencial de los genes. También es llamado Intrón, o sea ADN no codificante


Chips de ADN (Microarrays)

Son colecciones de oligonucleótidos de ADN complementario dispuestos en hileras fijadas. Estos chips de ADN se usan para el estudio de mutaciones genéticas de genes conocidos o para monitorizar la expresión génica de una preparación de ARN.


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Artismedicae On 10/12/2007

El dogma central de la biología molecular plantea que el flujo de actividad y de información es: ADN ? ARN ? proteína

En la actualidad se asume que este dogma es cierto en la mayoría de los casos, pero se conocen importantes excepciones: En algunos organismos (virus de ARN) la información fluye de ARN a ADN, este proceso se conoce como "transcripción inversa o reversa". Adicionalmente, se sabe que existen secuencias de ADN que se transcriben a RNA y son funcionales como tales, sin llegar a traducirse a proteína nunca.


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Artismedicae On 10/12/2007

El ADN como almacén de información

En realidad se puede considerar así, un almacén de información (mensaje) que se trasmite de generación en generación, conteniendo toda la información necesaria para construir y sostener el organismo en el que reside.

Se puede considerar que las obreras de este mecanismo son las proteínas. Estas pueden ser estructurales como las proteínas de los músculos, cartílagos, pelo, etc., o bien funcionales como las de la hemoglobina, o las innumerables enzimas, del organismo. La función principal de la herencia es la especificación de las proteínas, siendo el ADN una especie de plano o receta para nuestras proteínas. Unas veces la modificación del ADN que provoca disfunción proteica lo llamamos enfermedad, otras veces, en sentido beneficioso, dará lugar a lo que conocemos como evolución.

Las alrededor de treinta mil proteínas diferentes en el cuerpo humano están hechas de veinte aminoácidos diferentes, y una molécula de ADN debe especificar la secuencia en que se unan dichos aminoácidos.

El ADN en el genoma de un organismo podría dividirse conceptualmente en dos, el que codifica las proteínas y el que no codifica. En el proceso de elaborar una proteína, el ADN de un gen se lee y se transcribe a ARN. Este ARN sirve como mensajero entre el ADN y la maquinaria que elaborará las proteínas y por eso recibe el nombre de ARN mensajero.


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Artismedicae On 10/12/2007

Algunas secuencias de ADN desempeñan un papel estructural en los cromosomas: los telómeros y centrómeros contienen pocos o ningún gen codificante de proteínas, pero son importantes para estabilizar la estructura de los cromosomas. Algunos genes codifican ARN: ARN ribosómico, ARN de transferencia), ARN de interferencia (ARNi, que son ARN que bloquean la expresión de genes específicos). La estructura de intrones y exones de algunos genes (como los de inmunoglobulinas y protocadherinas) son importantes por permitir cortes y empalmes alternativos del pre-ARN mensajero que hacen posible la síntesis de diferentes proteínas a partir de un mismo gen (sin esta capacidad no existiría el sistema inmunológico). Algunas secuencias de ADN no codificante representan pseudogenes que tienen valor evolutivo ya que permiten la creación de nuevos genes con nuevas funciones. Otros ADN no codificantes proceden de la duplicación de pequeñas regiones del ADN; esto tiene mucha utilidad ya que el rastreo de estas secuencias repetitivas permite estudios sobre el linaje humano.

La secuencia también determina la susceptibilidad del ADN para ser cortado por determinadas enzimas de restricción, lo que se aplica en la realización de la técnica de RFLP, popularmente conocida como la Huella genética, que se usa para determinar la identidad y la paternidad de personas, aunque esta poderosa técnica también tiene aplicaciones en agricultura, ganadería y microbiología.


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Artismedicae On 10/12/2007

En muchas especies de organismos, sólo una pequeña fracción del total de la secuencia del genoma codifica proteínas; por ejemplo, sólo un 3% del genoma humano consiste en exones que codifican proteínas. La función del resto por ahora sólo es especulación, es conocido que algunas secuencias tienen afinidad hacia proteínas especiales que tienen la capacidad de unirse al ADN (como los homeodominios, los complejos receptores de hormonas esteroides, etc.) que tienen un papel importante en el control de los mecanismos de trascripción y replicación. Estas secuencias se llaman frecuentemente secuencias reguladoras, y los investigadores asumen que sólo se ha identificado una pequeña fracción de las que realmente existen. El llamado ADN basura representa secuencias que no parecen contener genes o tener alguna función; la presencia de tanto ADN no codificante en genomas eucarióticos y las diferencias en tamaño del genoma representan un misterio que es conocido como el enigma del valor de C.


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Artismedicae On 10/12/2007

Papel de la secuencia

En un gen, la secuencia de los nucleótidos a lo largo de una hebra de ADN se transcribe a un ARN mensajero (ARNm) y esta secuencia a su vez se traduce a una proteína que un organismo es capaz de sintetizar o "expresar" en uno o varios momentos de su vida, usando la información de dicha secuencia.

La relación entre la secuencia de nucleótidos y la secuencia de aminoácidos de la proteína viene determinada por el código genético, que se utiliza durante el proceso de traducción o síntesis de proteínas. La unidad codificadora del código genético es un grupo de tres nucleótidos (triplete), representado por las tres letras iniciales de las bases nitrogenadas (por ej., ACT, CAG, TTT). Cuando estos tripletes están en el ARN mensajero se les llama codones. En el ribosoma cada codón del ARN mensajero interacciona con una molécula de ARN de transferencia (ARNt) que contenga el triplete complementario (denominado anticodón). Cada ARNt porta el aminoácido correspondiente al codón de acuerdo con el código genético, de modo que el ribosoma va uniendo los aminoácidos para formar una nueva proteína de acuerdo con las "instrucciones" de la secuencia del ARNm. Existen 64 codones posibles, por lo cual corresponde más de uno para cada aminoácido; algunos codones indican la terminación de la síntesis, el fin de la secuencia codificante; estos codones de terminación o codones de parada son UAA, UGA y UAG (en inglés, nonsense codons o stop codons).


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Artismedicae On 10/12/2007

Enlace de hidrógeno

La adhesión de las dos hebras de ácido nucleico se debe a un tipo de unión química conocido como enlace de hidrógeno o puente de hidrógeno. Los puentes de hidrógeno son uniones más débiles que los típicos enlaces químicos covalentes, tales como los que conectan los átomos en cada hebra de ADN, pero más fuertes que interacciones hidrófobas individuales, enlaces de Van der Waals, etc... El hecho que las hebras de la hélice de ADN estén unidas mediante puentes de hidrógeno hace que éstas puedan separarse entre sí con relativa facilidad, por ejemplo mediante un incremento de la temperatura, quedando intactas en sus componentes. La fortaleza relativa de la unión entre las dos hebras del ADN reside en la suma de gran cantidad de enlaces de hidrógeno a lo largo de las dos hebras paralelas. Se forman dos enlaces de hidrógeno por cada unión A=T y tres por cada emparejamiento C?G.


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Artismedicae On 10/12/2007

Propiedades

Entre las funciones y propiedades del ADN podemos resaltar que el ADN controla la actividad de la célula, en ciertos casos, comúnmente derivados del caso anterior, el ADN puede llegar a tener cierta conductividad.

Gracias al modelo de doble hélice el ADN es el que lleva la información genética de la célula, ya que las unidades de ADN, llamadas genes, son las responsables de las características estructurales y de la transmisión de estas características de una célula a otra en la división celular. Los genes se localizan a lo largo del cromosoma. El ADN tiene la propiedad de duplicarse durante la división celular para formar dos moléculas idénticas, para lo cual necesita que en el núcleo existan nucleótidos, energía y enzimas. Tiene capacidad de mutación justificando los cambios evolutivos


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Artismedicae On 10/12/2007

*Estructura terciaria: Se refiere a como se almacena el ADN en un volumen reducido. Varía según se trate de organismos procariotas o eucariotas:

a) En procariotas: se pliega como una súper-hélice en forma, generalmente, circular y asociada a una pequeña cantidad de proteínas. Lo mismo ocurre en la mitocondrias y en los cloroplastos.
b) En eucariotas: el empaquetamiento ha de ser más complejo y compacto y para esto necesita la presencia de proteínas, como son las histonas y otras de naturaleza no histona(en los espermatozoides las proteínas son las protaminas ) A esta unión de ADN y proteínas se conoce como cromatina, en la cual se distinguen diferentes niveles de organización


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Artismedicae On 10/12/2007

Estructura

En cuanto a la estructura, decir que el ADN es una molécula bicatenaria; es decir: esta formada por dos cadenas dispuestas de forma paralela y con las bases nitrogenadas enfrentadas. En su estructura tridimensional, se pueden distinguir distintos niveles:

*Estructura Primaria: Nos muestra la secuencia de nucleótidos encadenados. Es en estas cadenas donde se encuentra la información genética, y dado que el esqueleto es el mismo para todos, la diferencia de la información radica en la distinta secuencia de bases nitrogenadas. Esta secuencia presenta un código, que presenta una información u otra, según el orden de las bases.

*Estructura Secundaria: Es una estructura en doble hélice. Permite explicar el almacenamiento de la información genética y el mecanismo de duplicación del ADN. Fue postulada por Watson y Crick, basándose en:
-La difracción de rayos X que habían realizado Franklin, Wilkins
-La equivalencia de bases de Chargaff,que dice que la suma de adeninas más guaninas es igual a la suma de timinas más citosinas.

Es una cadena doble, dextrógira o levógira según el tipo de ADN. Ambas cadenas son complementarias, pues la adenina de una se une a la timina de la otra, y la guanina de una a la citosina de la otra. Ambas cadenas son antiparalelas, pues el extremo 3Ž de una se enfrenta al extremo 5Ž de la otra. Existen tres modelos de ADN.


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Artismedicae On 10/12/2007

Bases Nitrogenadas
*Timina: La timina es una de las cuatro bases nitrogenadas que forman parte del ADN y en el código genético se representa con la letra T. Forma el nucleósido timidina (dThd) y el nucleótido timidilato (dTMP). En el ADN, la timina siempre se empareja con la adenina. La timina es una base orgánica nitrogenada de fórmula C5H6N2O2 y es un compuesto cíclico derivado de la pirimidina (es una ‘base pirimidínica’):

*Adenina: La adenina es una de las cinco bases nitrogenadas que forman parte de los ácidos nucleicos y en el código genético se representa con la letra A. En el ADN la adenina siempre se empareja con la timina. Es un compuesto orgánico nitrogenado de fórmula C5H5N5. Es un derivado de la purina (es una ‘base púrica’) en la que un hidrógeno ha sido sustituido por un grupo amino (NH2).

*Guanina: La guanina es una de las cinco bases nitrogenadas que forman parte de los ácidos nucleicos y en el código genético se representa con la letra G. La guanina siempre se empareja en el ADN con la citosina mediante tres enlace de hidrógeno.

*Citosina: La citosina es una de las cinco bases nitrogenadas que forman parte de los ácidos nucleicos) y en el código genético se representa con la letra C.) Es un derivado pirimidínico, con un anillo aromático y un grupo amino en posición 4 y un grupo cetónico en posición 2. Su fórmula es C4H5N3O


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Artismedicae On 10/12/2007

El ADN lo forman cuatro tipos de nucleótidos, diferenciados por sus bases nitrogenadas divididas en dos grupos: dos purínicas denominadas adenina (A) y guanina (G) y dos pirimidínicas denominadas citosina (C) y timina (T). La estructura del ADN es una pareja de largas cadenas de nucleótidos. El complemento es el siguiente:

* Adenina (A) con Timina (T)---A - T
* Citosina (C) con Guanina (G)-C – G

Ácido Fosfórico
El Ácido fosfórico; de fórmula H3PO4. Cada nucleótido puede contener uno (monofosfato: AMP), dos (difosfato: ADP) o tres (trifosfato: ATP) grupos de acido fosfórico

Desoxirribosa
Es un monosacárido de 5 átomos de carbono (pentosa) derivado de la ribosa, que forma parte de la estructura de nucleótidos del ADN Su fórmula es C5H10O4 Además de que esta contiene toda la información genética que será transferida así de generación en generación. Por todo esto la desoxirribosa tiene una gran importancia en todo ser vivo existente. La información genética no se transfiere en la desoxirribosa pero sí es una parte fundamental de todo proceso de información genética ya que de éste se derivará la ribosa





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